ムスラディン・ルーケ症候群(ビーグル系)

ムスラディン・ルーケ症候群(ビーグル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ムスラディン・ルーケ症候群(MLS)は、皮膚や関節の結合組織の量が増加する遺伝性疾患です。臨床症状は通常出生時に認められ、関節が硬く、また時には収縮し、そのため直立歩行や「バレリーナウォーク」と呼ばれる爪先立ちの歩行が多くなります。罹患した犬は同胎犬よりも小さく、耳はしわくちゃで、皮膚は分厚く硬くなります。また他の特徴としては、外趾(がいし)が短く、額が広く平らで、耳が通常より高い位置にあり、また重度の斜視が起こることが挙げられます。また、成長障害、発作、「幻肢痛」を起こすなどの症状もみられます。症状は1歳頃まで進行し続けますが、1歳を過ぎると安定します。通例罹患した場合でも、平均寿命と同程度生きることができますが、一般的に関節炎を発症することが多いです。
  • カテゴリー:
    皮膚科系疾患 - 皮膚に関連する疾患
  • static-content..gene:
    ADAMTS like 2 (ADAMTSL2) on Chromosome 9
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.660C>T p.Arg221Cys
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Bader HL, et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. (2010) PloS Genet 5(9);e12817.

ムスラディン・ルーケ症候群(ビーグル系)

¥16,600

カート