ムコ多糖症VII  タイプ II(ジャーマンシェパード/ベルジアンシェパード系)

ムコ多糖症VII タイプ II(ジャーマンシェパード/ベルジアンシェパード系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ムコ多糖症VII(タイプⅡ)の場合、臨床および検査所見では、骨格の変形、角膜の混濁、血液および髄液中の好中球およびリンパ球の細胞質顆粒、尿サンプル中のグリコサミノグリカン(トルイジンブルースポットテストで検出)がみられます。酵素活性とDNA解析により、重度のβ-グルクロニダーゼ欠損の結果としてムコ多糖症VII型がおこることが確認されています。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Glucuronidase beta (GUSB) on Chromosome 6
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.498G>A p.Arg166His
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Ray J, et al. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. (1998) Am J Vet Res 59;1092–1095.

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