ムコ多糖症 タイプ1(プロットハウンド系)

ムコ多糖症 タイプ1(プロットハウンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    イヌ多発性網膜症CMR1に罹患した犬は、生後11週から16週の間に、下部に液体が蓄積した複数の円形状の網膜剥離が起こり、これは獣医師による眼科検査で確認されます。こうした水泡状の病変は通常両眼に認められ、灰色、褐色、オレンジ色、ピンク色に見えることがあり、数、大きさ、発生する位置は様々です。網膜の病変の進行は通常遅く、生後6~12ヶ月を過ぎると、新たな病変はみられなくなります。また場合によっては、年齢とともに病変が治癒し、眼科検診ではみられなくなることもあります。一般的に視力に影響はありませんが、多巣性網膜症の症例では視力低下が報告されています
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Iduronidase alpha-L- (IDUA) on Chromosome 3
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.173+1G>A p.donor splice site of intron 1
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Menon, KP. et al. Architecture of the canine IDUA gene and mutation underlying canine mucopolysaccharidosis I. (1992) Genomics 14;763-768.

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