小眼球症/無眼球症/欠損症(ウィートン・テリア系)

小眼球症/無眼球症/欠損症(ウィートン・テリア系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    メイ・ヘグリン異常症は、遺伝性の血球障害です。症状としては、正常な大きさの血小板の数が減少し、通常より大きい異常な血小板が生じるようになります。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    RBP4 gene
  • Variant Detected:
    c.282_284del
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kaukonen, M., Woods, S., Ahonen, S., Lemberg, S., Hellman, M., Hytönen, M.K., Permi, P., Glaser, T., Lohi, H. : Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep 23:2643-2652, 2018. Pubmed reference: 29847795. DOI: 10.1016/j.celrep.2018.04.118.

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