悪性高体温症/悪性高熱 (MH)

悪性高体温症/悪性高熱 (MH)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    悪性高熱症(MH)は、高炭酸ガス血症、横紋筋融解症、全身性骨格筋収縮、心不整脈、腎不全を特徴とする骨格筋の遺伝性疾患であり、サクシニールコリンや揮発性麻酔薬に曝されることによって発症します。カルシウム放出チャネル拮抗薬であるダントロレンの使用など特定の治療介入は、イヌにおける症候群の症状を無効にするために効果的です。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Ryanodine receptor 1 (RYR1) on Chromosome 1
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1640T>C p.Val547Ala
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Roberts MC, et al. Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). (2001) Anesthesiology 95;716-725.

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