致死性肢端舐性皮膚炎 MKLN1(ブルテリア系)

致死性肢端舐性皮膚炎 MKLN1(ブルテリア系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    致死性皮膚炎(LAD)は、ブルテリアおよびミニチュアブルテリアが罹患する遺伝性皮膚疾患の一つです。この病気は、亜鉛の代謝経路や、亜鉛の吸収に欠陥があるために起こる複合免疫不全症です。病気の特徴としては、成長・発達の著しい遅れ、免疫不全、特有の皮膚病変が挙げられ、特にマズル、目の周り、耳などに不快感を伴う病変や腫れが現れます。また足裏の皮膚が硬くひび割れたり、痂皮で覆われた皮膚病変や亀裂が生じたり、ときには下痢と肺炎を伴うこともあります。 さらに、色素のある皮膚部分の毛色が薄くなることがあります。 LADの臨床症状は、出生後一週間に現れ、突然変異の影響を受けた子犬は、成長が遅く、活動性が低くて弱くなり、1歳までに体重と大きさが健康な犬の半分ほどにしかなりません。罹患した場合は、通常2歳になる前に亡くなってしまい、さらに気管支肺炎などの感染症や、足に激しい痛みを伴う病変があるため、安楽死させられることもあります。
  • カテゴリー:
    皮膚科系疾患 - 皮膚に関連する疾患
  • static-content..gene:
    MKLN1
  • Variant Detected:
    c.400 + 3A> C
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Bauer A, Jagannathan V, Högler S, Richter B, McEwan NA, Thomas A, et al. (2018) MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet 14(3): e1007264.

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