Laryngeal Paralysis (St Bernard/Leonberger Type)

Laryngeal Paralysis (St Bernard/Leonberger Type)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    L-2ヒドロキシグルタル酸尿症は、遺伝性の神経代謝疾患です。罹患した犬は、尿、血液、髄液(脳や脊髄の周りの液体)中のL-2-ヒドロキシグルタル酸の濃度が上昇し、進行性の脳への障害が起こります。L-2-ヒドロキシグルタル酸は中枢神経系の細胞に対して毒性があり、筋肉のこわばり、震えや発作、ふらついた歩行、変容行動などを引き起こします。徴候は通常、生後6〜12ヶ月頃に現れますが、それ以降に発症することもあります。スタッフォードシャー・ブル・テリアではDNA検査が可能ですが、他の犬種では血液検査や尿検査でL-2-ヒドロキシグルタル酸の上昇を確認することによって診断されます。またこの病気を完治させる方法はありません。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    RAPGEF6
  • Variant Detected:
    c.1793_1794ins36, p.(Ile587ProfsTer5) on Chr 11
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Hadji Rasouliha, 2019, PLoS Genet 15(10): e1008416.

Laryngeal Paralysis (St Bernard/Leonberger Type)

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