若年性てんかん [良性家族性](ラゴット ロマニョーロ系)

若年性てんかん [良性家族性](ラゴット ロマニョーロ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    この疾患の結果として生じるてんかんは、生後約7週間(ヒトの2歳相当)で発症し、4ヶ月(ヒトの8歳相当)までに寛解(かんかい)しますが、LGI1変異をもつヒト患者の多くは、8歳以降に発症することがわかっています。またプルーニングの後半以降に発現するLGI1とは異なり、LGI2は、出生直後からプルーニングの途中までの間に高頻度で発現することが明らかになっています。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    Leucine rich repeat LGI family member 2 on Chromosome 3
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.1552A>T p.Lys518STOP
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Seppälä EH, et al. LGI2 truncation causes remitting focal epilepsy in dogs. (2011) PLoS Genet 7(7; e1002194)

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