遺伝性運動失調症(自食作用)

遺伝性運動失調症(自食作用)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    この疾患は、若年のオールドイングリッシュシープドッグとゴードンセッターに影響を与える常染色体劣性遺伝型の遺伝性運動失調で、主に小脳皮質のプルキンエニューロン(神経)に影響を与えます。臨床的および組織学的特徴は、ヒトの遺伝性運動失調に類似しています。オールドイングリッシュシープドッグの血統やコホートに関する連鎖およびゲノムワイド関連解析により、疾患の表現型と強く関連するCFA4上の領域が特定されました。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    4番染色体上のRAB24, member RAS oncogene family
  • Variant Detected:
    塩基置換 c.113A>C p.Gln38Pro
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Agler C, et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. (2014) PLoS Genet 10(2);e1003991.

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