血友病B(IX因子欠乏)(ケアンテリア系)

血友病B(IX因子欠乏)(ケアンテリア系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    犬の遺伝性凝固異常症(血液凝固障害)の中で2番目に多いとされ、多くの犬種で報告されています。 X連鎖性劣性遺伝で、ほとんどの場合、雄犬に見られます(X染色体を1本しか持っていないため)。 血友病Bは、様々な遺伝子変異により発症するため、犬種ごとのDNA検査の開発は非常に困難です。血液凝固第IX因子は、正常な血液凝固に不可欠な凝固因子です。 罹患犬の血液中に存在する血液凝固第IX因子の濃度は様々で、その濃度に依存して臨床症状が現れない、軽い、あるいは制御不能で生命を脅かす自然出血を引き起こすほど重篤である場合があります。 しかし、一般的には、比較的軽い外傷の後に重篤な出血が見られたり、関節や筋肉への出血が見られ、明らかな理由なく跛行を引き起こしたりすることがあ ります。 軽い手術の後でも、出血が大量に起こり、生命を脅かすことがあります。 治療は、血液や血漿を輸血して、正常な血液凝固に必要な血液凝固第IX因子を供給し、出血をコントロールすることです。現在の検査では、血液中の第IX因子の活性を測定し、通常5~10%であれば最小限の兆候で耐えることができますが、3%以下では自然出血、1%以下では重度の臨床症状や新生児死亡(出生時またはその前後に死亡)を伴うとされています。 いくつかの品種では、罹患犬(アフェクテッド・ポジティブ)と保因犬(キャリア)を識別するためのDNA検査が可能ですが、遺伝子検査ではどの程度重篤な罹患犬であるかを知ることはできません。 最近の研究では、血友病Bの発現に関与する遺伝子は1つの犬種に2つ以上存在する可能性が示唆されています。
  • カテゴリー:
    血液・リンパ性疾患 - 血液とリンパに関連する疾患
  • static-content..gene:
    X染色体上のF9
  • Variant Detected:
    塩基置換c.1253G> A
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal X-Linked
  • RESEARCH CITATION(S):
    Blood. 1973 Apr;41(4):577-85. [PubMed: 4688873] Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec; 86(24):10095-9. [PubMed: 2481310] Thromb Haemost. 1996 Mar; 75(3):450-455 [PubMed: 8701406]

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