GM2 Gangliosidosis (Burmese Type)

GM2 Gangliosidosis (Burmese Type)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    カーリーコーテッドレトリバーの常染色体劣性遺伝性疾患で、遺伝子変異により肝臓と筋肉に存在するグリコーゲン分解酵素(GDE)の欠損が生じます。 グリコーゲンは、後で必要なときに使うためにグルコースを貯蔵しておくものですが、GDEが貯蔵されたグリコーゲンからグルコース分子を切り離すことに依存しています。 これができない場合、グリコーゲンは組織に蓄積され、やがて臓器障害につながり、さらには血中グルコースの不足による徴候が断続的に見られることがあります。罹患犬の最初の兆候は、血中の肝酵素(ALT、AST、ALPなど)の上昇で、筋肉酵素であるCPK(またはCK)は、生後12ヶ月まで断続的に上昇しますが、それ以降はより確実に上昇することがいくつかの研究で報告されています。 生後1年目には臨床症状は見られませんが、生後2年目になると嗜眠、運動耐容能の低下、間欠的な低血糖発作が起こりますが、これはブドウ糖製剤の投与により急速に回復します。グリコーゲンは肝細胞や心臓を含む筋肉細胞に着実に蓄積され、肝臓は線維化し、その後肝硬変になります。筋収縮装置は大きなグリコーゲンの沈着によって破壊され、擦り切れた状態になり、最終的に筋収縮装置は線維組織に置き換わっていきます。心室肥大(心臓のミオパチーによる)は、グリコーゲン貯蔵病IIIa型のヒトでは一般的に報告されていますが、カーリーコーテッドレトリバーにおける心筋症の発生率は分かっていません。この病気には治療法がありませんので、予防はすべての繁殖用の犬を検査し、キャリアーや罹患犬の繁殖を避けることで可能です。もしキャリアが犬種の遺伝子プールに特別な利益をもたらすのであれば、その犬はクリアーな犬とのみ交配し、すべての子孫を検査することが必要です。最終的には犬舎にいるクリアの仔犬のみを繁殖に使用することで犬舎からこの疾患を持った犬を排除できます。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    9番染色体上のグルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット(G6PC)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.450G> C p.Met121Ile
  • Severity:
    Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kishnani PS. et al. Isolation and Nucleotide Sequence of Canine Glucose-6-phosphatase mRNA: Identification of Mutation in Puppies with Glycogen Storage Disease Type Ia. (1997) Biochem Mol Med 61(2);168-177

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