糖原病/グリコーゲン貯蔵症/グリコーゲン蓄積症(IA型)(マルチーズ系)

糖原病/グリコーゲン貯蔵症/グリコーゲン蓄積症(IA型)(マルチーズ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    球状細胞白質ジストロフィー(クラッベ病)は、ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)活性の欠損に起因する重篤な常染色体劣性遺伝性疾患です。ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリアに見られる貯蔵病の一種で、脳細胞内の重要な酵素が欠損しているため、脳の特定の細胞内に異常物質が蓄積し、若い犬にみられます。罹患犬は正常に生まれますが、通常、生後11〜30週までに変化が見られ、大脳と小脳の白質が冒されます。脳スキャンではサイズが大幅に縮小して見えますが、結果、後肢から始まり、後に前肢に移行する筋力低下と運動失調(歩行の不統一)が起こります。筋肉の震えが見られ、子犬は立ったり歩いたりすることが困難になり、行動変化も起こります。この病気は急速に進行し、この犬種では通常数ヶ月で死亡します。治療法はありませんが、DNA検査により繁殖前にスクリーニングすることが可能です。2頭のキャリアを一緒に交配しないことで、この病気を予防することができます。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    9番染色体上のグルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット(G6PC)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.450G> C p.Met121Ile
  • Severity:
    Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kishnani PS. et al. Isolation and Nucleotide Sequence of Canine Glucose-6-phosphatase mRNA: Identification of Mutation in Puppies with Glycogen Storage Disease Type Ia. (1997) Biochem Mol Med 61(2);168-177

糖原病/グリコーゲン貯蔵症/グリコーゲン蓄積症(IA型)(マルチーズ系)

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