腎糸球体症(蛋白漏出性腎疾患)(PLN) KIRREL2

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¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    球状細胞白質ジストロフィー(クラッベ病)は、ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)活性の欠損に起因する重篤な常染色体劣性遺伝性疾患です。ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリアに見られる貯蔵病の一種で、脳細胞内の重要な酵素が欠損しているため、脳の特定の細胞内に異常物質が蓄積し、若い犬にみられます。罹患犬は正常に生まれますが、通常、生後11〜30週までに変化が見られ、大脳と小脳の白質が冒されます。脳スキャンではサイズが大幅に縮小して見えますが、結果、後肢から始まり、後に前肢に移行する筋力低下と運動失調(歩行の不統一)が起こります。筋肉の震えが見られ、子犬は立ったり歩いたりすることが困難になり、行動変化も起こります。この病気は急速に進行し、この犬種では通常数ヶ月で死亡します。治療法はありませんが、DNA検査により繁殖前にスクリーニングすることが可能です。2頭のキャリアを一緒に交配しないことで、この病気を予防することができます。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    KIRREL2
  • Variant Detected:
    K2:c.1877C>G
  • Severity:
    Severe. This disease has a high impact on affected animals, either with severe clinical signs causing significant suffering, or carrying a rapidly fatal course.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Complex - Mode Unknown
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mamm Genome (2013) 24(3-4):119–126

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