球状細胞白質ジストロフィー/クラッベ病

球状細胞白質ジストロフィー/クラッベ病

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    球状細胞白質ジストロフィー(クラッベ病)は、ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)活性の欠損に起因する重篤な常染色体劣性遺伝性疾患です。ウエスト・ハイランド・ホワイト・テリアに見られる貯蔵病の一種で、脳細胞内の重要な酵素が欠損しているため、脳の特定の細胞内に異常物質が蓄積し、若い犬にみられます。罹患犬は正常に生まれますが、通常、生後11〜30週までに変化が見られ、大脳と小脳の白質が冒されます。脳スキャンではサイズが大幅に縮小して見えますが、結果、後肢から始まり、後に前肢に移行する筋力低下と運動失調(歩行の不統一)が起こります。筋肉の震えが見られ、子犬は立ったり歩いたりすることが困難になり、行動変化も起こります。この病気は急速に進行し、この犬種では通常数ヶ月で死亡します。治療法はありませんが、DNA検査により繁殖前にスクリーニングすることが可能です。2頭のキャリアを一緒に交配しないことで、この病気を予防することができます。
  • カテゴリー:
    血液・リンパ性疾患 - 血液とリンパに関連する疾患
  • static-content..gene:
    8番染色体上のガラクトシルセラミダーゼ(GALC)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.473A> C p.Tyr158Ser
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Victoria, T. et al. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. (1996) Genomics. 33;457-462

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