全般性ミオクローヌスてんかん(ローデシアンリッジバック系)

全般性ミオクローヌスてんかん(ローデシアンリッジバック系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    ジュネーブ型ミオクロニーてんかん(JME)とも呼ばれ、罹患犬は生後6ヶ月頃から頻繁に間代性筋けいれん性の痙攣または・ピクピクする痙攣を示すようになります。飼い主は、このミオクロニー発作について、犬が驚いたような感じになり、電気ショックに似ている状態とさえ述べています。ミオクロニー発作は、光の点滅、突然の光の入射、海の波の光の点滅などの視覚刺激で誘発されることがあります。光線過敏症は35%の犬で認められました。痙攣は、リラックスしている時、眠い時、入眠時、昼寝の時に多くみられます。座っているとき、立っているとき、歩いているときにも痙攣が起こることがあ理ますが、行動には特に変化は見られないようです。ピクピクした状態は、体幹、四肢近位筋、頸部筋、顔面に限定され、頭部のうなずくような動きをします。その強さは事象や犬によって異なることがあ理、発作の後、犬は混乱し、怯えているように見えます。発作のために、それらの犬の間で睡眠が損なわれたりもして。痙攣の頻度は、1日に150回に達することもあります。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    20番染色体上のDIRASファミリーGTPase1(DIRAS1)
  • Variant Detected:
    ヌクレオチド欠失c.564-567delAGACp.frameshift
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Wielaender, F. DIRASファミリーGTPase 1の欠損に起因する幼犬における光感受性を伴う全身性ミオクロニーてんかん. (2017), Proc Natl Acad Sci, 114(10);2669-2674.  Wielaender, F. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. (2017), Proc Natl Acad Sci, 114(10);2669–2674.

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