カングリオシドーシス(ポーチュギーズウォータードッグ系)

カングリオシドーシス(ポーチュギーズウォータードッグ系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    GM1ガングリオシドーシスでは、生後2〜6ヶ月で神経症状が出現するのが一般的です。GM1ガングリオシドーシスは、細胞内の特定の糖質を分解する酵素であるβガラクトシダーゼの活性が不十分であることが知られています。症状としては、視力低下、眼振、歩行困難、平衡感覚喪失、頭部の震え、骨の異常成長、体重減少などがあります。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    染色体23上のガラクトシダーゼベータ1(GLB1)
  • Variant Detected:
    塩基置換 c.179G>A p.Arg60His
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Wang, ZH. Isolation and characterization of the normal canine ?-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. (2000) J Inherit Metab Dis, 23;593-606.

カングリオシドーシス(ポーチュギーズウォータードッグ系)

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