カングリオシドーシス GM2(プードル系)

カングリオシドーシス GM2(プードル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    GM2ガングリオシドーシス(プードル型)は、遺伝性のライソゾーム貯蔵異常症です。細胞内の特定の糖質を分解する酵素であるヘキソサミニダーゼBの活性が不十分で、細胞、特に脳や神経系の細胞にGM2ガングリオシドという糖タンパク質が蓄積されます。発症した犬は、通常、生後9〜12ヶ月頃に神経系疾患の症状を呈します。症状としては、視力低下、歩行困難、平衡感覚喪失、頭部の震え、嘔吐などがあります。一旦症状が出始めると、病気の進行は早く、通常生後18ヶ月から23ヶ月の間に死亡します。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    2番染色体上のヘキソサミニダーゼサブユニットベータ(HEXB)
  • Variant Detected:
    ヌクレオチドの欠失c.391delGp.Val95fsX
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Rahman, M.M. GM2 gangliosidosis variant 0(Sandhoff病)のトイプードルにおける犬用HEXB遺伝子のフレームシフト変異. (2012), The Veterinary Journal, 194(3);412-416.

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