カングリオシドーシス GM2(狆系)

カングリオシドーシス GM2(狆系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    GM1は、ガングリオシドの蓄積によって引き起こされるガングリオシドーシスと呼ばれるライソゾーム病の一群に属し、ガングリオシド病は、ガングリオシドの蓄積によって引き起こされる。ガングリオシドーシスには、GM1以外にGM2という疾患型があります。GM1には、子犬期早期、子犬期後期、成犬期の3つの型があり、GM1は、ポルトギーウォータードッグを除き、フリージアン牛、シャム猫、コラット猫、イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル、ミックスドッグのビーグル犬で報告されています。β-ガラクトシダーゼは、ライソゾームに存在する加水分解酵素である。グリコシド結合の切断を触媒し、β-ガラクトシドを単糖類に加水分解する。β-ガラクトシダーゼ酵素をコードする遺伝子が欠損すると、中枢神経系や末梢神経系の細胞に酸性脂質物質が異常に蓄積されるようになる。GM1は、脳や肝臓でこの酵素の活性が低いか、あるいはないことが特徴である。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    HEXA
  • Variant Detected:
    c967G>A
  • Severity:
    Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mol Genet Metab. 2013 Jan;108(1):70-5

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