第7因子欠乏症

第7因子欠乏症

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    血液凝固第VII因子欠損症は、怪我や手術の後に過度の出血が長引く血液凝固障害である。第VII因子欠損症では、身体が十分な第VII因子を生成しないか、何か他の健康上の問題が第VII因子を妨害しています。第VII因子は肝臓で生成されるタンパク質で、血液を凝固させるのに重要な役割を担い、血液凝固の複雑なプロセスに関与している約20の凝固因子のうちのひとつです。第VII因子欠損症を理解するためには、正常な血液凝固において第VII因子がどのような役割を果たしているかを理解することがよいでしょう。
  • カテゴリー:
    血液・リンパ性疾患 - 血液とリンパに関連する疾患
  • static-content..gene:
    凝固因子VII(F7)染色体22
  • Variant Detected:
    `塩基置換c.407G> A p.Gly136Glu
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Callan MB, et al. 研究用ビーグルコロニーにおける第VII因子欠乏症の原因となる新規ミスセンス遺伝子変異。(2006) J Thromb Haemost. 4:2616-22。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27525650

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