エーラス・ダンロス症候群(ラブラドール系)

エーラス・ダンロス症候群(ラブラドール系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    皮膚細胞が互いに密着するのに重要なタンパク質が生成されないため、出生時には、耳、足、鼻、口などの皮膚がもろく、青白く、半透明に見えるなどの病気の兆候がみられます。
  • カテゴリー:
    皮膚科系疾患 - 皮膚に関連する疾患
  • static-content..gene:
    COL5A1, chr9
  • Variant Detected:
    c.3038delG p.Gly1013ValfsTer260
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Bauer, 2019, Genes, 10;731

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