外胚葉異形成症/外胚葉性形成異常(チェサピークベイレトリバー系)

外胚葉異形成症/外胚葉性形成異常(チェサピークベイレトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    皮膚細胞が互いに密着するのに重要なタンパク質が生成されないため、出生時には、耳、足、鼻、口などの皮膚がもろく、青白く、半透明に見えるなどの病気の兆候がみられます。
  • カテゴリー:
    皮膚科系疾患 - 皮膚に関連する疾患
  • static-content..gene:
    7番染色体上のプラコフィリン1(PKP1)
  • Variant Detected:
    c.205 + 1 G> Cスプライス部位とフレームシフト変異
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Olivry T, et al. Deficient plakophilin-1 expression due to a mutation in PKP1 causes ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome in Chesapeake Bay retriever dogs. (2012) PLoS One 7(2): e32072.

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