栄養障害性表皮水疱症(エイジアン・シェパード系)

栄養障害性表皮水疱症(エイジアン・シェパード系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    症状: 皮膚に水泡ができ病気が悪くなる可能性が高いため、安楽死させられるケースもあります。死後の検査では、子犬の皮膚や粘膜にEBに特徴的な所見が認められました。
  • カテゴリー:
    皮膚科系疾患 - 皮膚に関連する疾患
  • static-content..gene:
    20番染色体 コラーゲンタイプVIIアルファ1鎖(COL7A1)
  • Variant Detected:
    Base Substitution c.4579C>T p.Arg1527STOP
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Niskanen, J. Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. (2017) PLoS ONE 12(5): e0177527.

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