変性ミエロパチー/変性性脊髄症

変性ミエロパチー/変性性脊髄症

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    変性性脊髄症は通常中年期ごろに発症する疾患で、ジャーマンシェパードドッグ、ボクサー、ウェルシュコーギー(ペンブロークまたはカーディガン)、シベリアンハスキー、ローデシアンリッジバックなど他の多くの犬種にも発症していて、一般的に診断は死後検査でのみ確認・確定できます。犬種調査で、発生率がかなり低いことを示しているものもありますが、大多数は疑わしい症例があっても、死後のフォローアップがないため、発生率は実際にははるかに高いと考えられています。徴候は、脊髄の神経の一部が免疫を介して破壊され、これらの神経線維が失われることによるものです。最初の徴候は、後足のナックルと後肢の運動失調です。脊髄損傷がこの初期段階(固有受容感覚障害と呼ばれる)を超えて進行すると、治療の有効性(もしあれば)は大幅に低下します。したがって、早期診断が不可欠です。この初期段階に続いて、後肢の反射が影響を受け、その後、後肢の衰弱が進行し、完全な麻痺に進行します。犬がこれらの徴候を示すと、ほとんどの場合、治療に対する反応が悪くなり、最終的には脊髄の中央から上索と脳幹に向かって破壊が進行し、前肢の衰弱を引き起こし、最終的には呼吸筋との干渉を引き起こし、死に至ります。これが起こる前に、ほとんどの犬は人道的な理由で安楽死させられます。脊髄の免疫破壊を妨害し、さらなる神経損傷を遅らせることを目的とした特定のサプリメントと薬で治療は行われまが、この治療の有効性はさまざまで、できるだけ早く開始した場合にのみ効果があります。神経が失われると、それらは置き換えられませんので、変性性脊髄症は治癒しません。繁殖をする前に繁殖犬のすべてをDNA検査でスクリーニングする必要があります。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    染色体31上のスーパーオキシドジスムターゼ1(SOD1)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.118G> A p.Glu40Lys
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    粟野哲也、他:ゲノムワイド関連解析により、筋萎縮性側索硬化症に類似した犬の変性性脊髄症におけるSOD1変異を発見 (2009)Proc Natl Acad Sci;106(8);2794-2799.

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