シスチン尿症 (SLC3A1)(ラブラドールレトリバー系)

シスチン尿症 (SLC3A1)(ラブラドールレトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    シスチン尿症は、最初に特定された先天性代謝障害の1つでした。これは、シスチンと二塩基性アミノ酸であるオルニチン、リジン、アルギニンの吸収不良を含む、腎輸送の遺伝的欠陥であり、まとめてCOLAとして知られています。犬では1823年に初めて報告され、今日では70以上の犬種に影響を与えることが知られています。正常に機能している腎臓では、アミノ酸やその他の物質が血液からろ過され、尿から回収されます。近位尿細管でのCOLAアミノ酸の吸収不良は、影響を受けた個人の尿中にそれらの高濃度を引き起こします。主な問題は、酸性および中性のpHの尿へのシスチンの溶解度が低いことによって引き起こされます。尿中のシスチン濃度が高く、溶解度が低いと、シスチン結晶と膀胱結石が形成されます。これは尿路結石として知られています。尿路の尿路結石は、有痛性排尿困難、血尿、尿路閉塞、腎不全を引き起こし、致命的な結果をもたらす可能性があります。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    10番染色体上のSolute carrier family 3 member 1 (SLC3A1)
  • Variant Detected:
    ヌクレオチド欠失 c.350delGp.Gly117Alafs * 41
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Brons AK, et al. SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. (2013) J vet intern med, 27(6);1400-1408

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