シスチン尿症(ニューファンドランド系)

シスチン尿症(ニューファンドランド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    シスチン尿症は、腎臓の尿細管に影響を及ぼす遺伝性の疾患である。この疾患は常染色体劣性(潜在)遺伝するため、異常遺伝子のコピーが2つ(それぞれの親から1つずつ)存在しないと発症しません。この場合、腎臓は尿となる液体からアミノ酸であるシステインを(他のいくつかのアミノ酸と一緒に)通常行われるように適切に再吸収することができません。そのため、システインは尿中に蓄積され、酸性尿では結晶を形成し、それが固まり、最終的に固い石(結石または尿石と呼ばれる)を形成する。膀胱内の結石は粘膜を刺激し、炎症、出血、痛みを引き起こします。このため、尿に血が混じったり、排尿痛(少量の頻尿を引き起こす)が生じたり、時には飼い主が気付くような臨床症状が全く見られないこともあります。この病気は雌よりも雄に多くみられますが、ニューファンドランドでは雌雄とも同じように発症します。ニューファンドランドは他の犬種よりも重症で、生後5〜6ヶ月で結石ができることがあります(多くの素因犬種では、平均して4〜5歳ごろに症状が見られます)。また、ニューファンドランドは他の犬種に比べて治療への反応が悪く、結石の再発も早い傾向があります。膀胱に結石があると、尿路感染症にかかりやすくなります。オスの場合、結石が尿道に詰まり、尿が出なくなることもあります。これは、オスはメスに比べて尿道が細長いためです。尿が全く出なくなると、腎不全や昏睡状態に陥り、最終的には死に至ることもあり緊急事態になりかねます。シスチン尿症は、ニトロプルシドスポットテストなどの特殊な尿検査で診断され、下部尿路感染症や炎症の徴候が繰り返される場合に行われることがあります。また、シスチン結石は、鉱物があまり含まれていないため、X線検査で確認するのは簡単ではありません。通常、シスチン結石の検出には、膀胱の超音波検査または膀胱の造影検査が必要です。シスチン結石を溶解するために使用できる薬剤がありますが、多くの副作用を伴います。外科的な切除が必要な場合も少なくありません。システインが尿中に蓄積されないように管理しなければ再発もあり得ますので、低タンパク食の摂取、尿中のシステイン濃度を管理するための薬剤の使用、膀胱の洗浄作用を助けるための水分摂取量を増加させるなどの管理も必要です。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    10番染色体上のSolute carrier family 3 member 1 (SLC3A1)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.586C> T p.Arg221STOP
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Henthorn PS, et al. Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs.(2000), Hum Genet, 107;295-303.

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