銅蓄積症(ベッドリントン系)

銅蓄積症(ベッドリントン系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    銅中毒症は、肝臓の銅の処理能力と胆汁中への排泄能力に影響を及ぼす遺伝性の疾患です。 銅はある濃度以上になると細胞に強い毒性を示し、排泄されなければ肝細胞内に蓄積され、毒性レベルに達します。 この疾患は特にベドリントン・テリアに多く、常染色体劣性遺伝の病気として報告されてきました。 しかし、最近の研究では、複数の遺伝子が犬の銅中毒症の発症に関与している(すなわち、多因子性疾患である可能性がある)ことが示唆されていて、特にベドリントン・テリアの交配種にみられます。銅中毒症には3つの病型があ理ます。 1. 無症候性銅中毒症 : 罹患犬は、肝臓の生検と肝臓の銅の値から「罹患」していることがわかりますが、病気の臨床症状は見られません(無症状)。 多くの犬がこのカテゴリーに入るようで、普通に生活していることもあります。 しかし、いつ臨床的な病気に進行してもおかしくはありません。 2. 急性銅中毒 : この場合、犬は急性肝不全を起こし、比較的若い年齢(2〜3歳ぐらい)で発症することが多いです。 これはストレス性の出来事によって引き起こされることがあります。 肝細胞からの銅の急激な放出は、赤血球の破壊を引き起こし、溶血性危機を引き起こし、治療を受けても数日以内に死亡することが多いです。 3. 慢性銅中毒 : 高齢の犬によく見られ、徐々に肝不全が悪化していきます。 症状は曖昧であったり、非特異的であったりすることが多く、肝障害がかなり進行するまで発見されないこともあります。 兆候としては、嗜眠、食欲減退、口渇、体重減少、断続的な嘔吐、下痢、そして病末期には黄疸と腹部への液体蓄積、うつ状態や他の神経症状を伴うこともあります。早期に発見されれば、銅キレート剤を食事に混ぜて治療することで、銅中毒の兆候を最小限に抑えたり、防いだりすることができます。 銅中毒が進行し、肝不全が明らかになると、治すことはできませんが、薬物療法と食生活の改善により、病気の兆候を管理することができます。 銅中毒の診断は、これまで肝臓の生検によって行われてきましたが、これには全身麻酔と侵襲的な手術が必要でした。 最近では、DNA検査(COMMD1検査)が開発され、ベドリントンテリアのキャリアと罹患者を検出できるようになりました。しかし、最近の研究から、銅中毒の原因となる遺伝子が少なくとも他にあることが分かっており、COMMD1が銅代謝に関係しているという直接的な証拠さえもありませんので、研究は今も続いています。 現在ブリーダーに推奨されているのは、子犬の購入者に COMMD1 検査の限界を理解してもらうことと、理想的には繁殖犬の肝生検検査を継続することです。 肝生検は現在、その犬が銅中毒に陥っているかどうかを決定的にする唯一の方法です。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    10番染色体上のCOMMD1
  • Variant Detected:
    c.179-36.6kb_458+2.9kbdel39.8k
  • Severity:
    Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):62-75. [PubMed: 22147205] J Vet Sci. 2004 Mar; 5(1):19-28. [PubMed: 15028882] Hum Mol Genet. 2002 Jan 15;11(2):165-73 [PubMed: 11809725] Am. J. Path. 1982 Mar; 106(3): 432-434

銅蓄積症(ベッドリントン系)

¥16,600

カート