先天性重症筋無力症候群(ラブラドールレトリバー系)

先天性重症筋無力症候群(ラブラドールレトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    先天性筋無力症候群は、先天性筋無力症候群(CMS)として知られる疾患群に属します。CMSは、遺伝性の神経筋伝達障害です。神経筋接合部(神経と筋肉の細胞が出会う場所)の構造的、機能的な欠陥が生じます。罹患犬は、5〜30分間は正常に走ることができますが、その後、歩幅がどんどん短くなり、最終的には前脚と後脚を曲げて倒れます。数分間の休息後、再び歩いたり走ったりできるようになるまでの時間は様々です。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    23番染色体上の2-ヒドロキシアシル-CoAリアーゼ1(COLQ)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.1010T> C p.Ile337Thr
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Rinz CJ, et al. A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome (2014), PLoS One, 9(8): e106425

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