先天性重症筋無力症候群(ジャックラッセル系)

先天性重症筋無力症候群(ジャックラッセル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    先天性筋無力症候群の特徴は、骨格筋の疲労性筋力低下です。神経伝達物質であるアセチルコリンの合成に異常があるため、筋力が低下します。罹患犬は5〜30分間は正常に走ることができますが、その後まもなく、犬の歩幅はどんどん短くなり、最終的には倒れてしまいます。数分休むと回復し、一定時間歩いたり走ったりできるようになりますが、その後再び症状が現れます。最初の症状は通常、生後12週から16週の間に起こりますが、犬種によって異なる場合があります。先天性筋無力症候群の症状は、重症筋無力症と似ているように見えますが、重症筋無力症が自己免疫疾患であるのに対し、CMSは遺伝子の変異による遺伝性疾患です。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    5番染色体上のコリン作動性受容体ニコチン性イプシロンサブユニット(CHRNE)
  • Variant Detected:
    c.633_634insC
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Herder, V., Ciurkiewicz, M., Baumgärtner, W., Jagannathan, V., Leeb, T. (217) : Frame-shift variant in the CHRNE gene in a juvenile dog with suspected myasthenia gravis-like disease. Anim Genet 48:625, 2017. Pubmed reference: 28508416. DOI: 10.1111/age.12558. Rinz CJ, et al. A CHRNE frameshift mutation causes congenital myasthenic syndrome in young Jack Russell Terriers. (2015) Neuromuscul Disord. 25(12):921-7

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