先天性巨大血小板症/血小板減少症

先天性巨大血小板症/血小板減少症

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    犬のマクロ血小板減少症は、血小板の特大化と血小板数の減少を特徴とする疾患です。マクロ(大きい)とトロンボサイト(血小板)を語源とする名称です。犬のマクロ血小板減少症は、血小板のサイズと数の異常が特徴です。罹患犬の血小板は正常に機能し、健康上の問題や出血時間の延長を示すことはありませんが、この突然変異に罹患した犬の血小板数は通常2万から9万/μlですが、キャリアーは通常10万から25万/μlの血小板数です。長年キャバリアの膵炎を研究してきたCambridge大学のDr.Penny Watsonは2014年11月の発表会で、血小板が血管系を介して様々な臓器、特に膵臓、腎臓、肝臓、中枢神経系、心臓の僧帽弁に運び、これらの臓器の組織に瘢痕化やその他のダメージを与える関係があるのではないかという仮説を開陳しています。これは、僧帽弁閉鎖不全症を併発したマクロ血小板減少性CKCSの心臓関連の変化を理解する上で有用であることが証明されるかもしれません。
  • カテゴリー:
    血液・リンパ性疾患 - 血液とリンパに関連する疾患
  • static-content..gene:
    染色体24上のチューブリンベータ1クラスVI(TUBB1)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.745G> A p.Asp249Asn
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Davis B, et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. (2008) J Vet Intern Med 22(3); 540-545.

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