先天性甲状腺機能低下症/クレチン症(トイフォクステリア系)

先天性甲状腺機能低下症/クレチン症(トイフォクステリア系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    先天性甲状腺機能低下症は、いくつかの犬種で見られる遺伝性の疾患で、一般に常染色体劣性遺伝します。原因となる変異は犬種によって異なります。先天性甲状腺機能低下症は、クレチン病としても知られています。 トイ・フォックス・テリアでは、甲状腺過酸化遺伝子の変異があり、甲状腺で正常な甲状腺ホルモンが産生されない状態になっています。この犬種では、甲状腺の肥大を伴うため、先天性甲状腺機能低下症と呼ばれていて、先天性甲状腺機能低下症の犬は、生後1〜2日で発症し、発症していない同胎犬に比べて成長が遅く、活動性も低下します。頭部が肥大しているように見えることもあります。生きていれば数週間以内に、目や耳の開きの遅れがみられます。毛並みは異常で、手足や顔は正常に発達しないため、不釣り合いな小人症のように見えます。 影響を受けた子犬のほとんどは3週齢までに死亡するか、安楽死させられます。生後数日以内に甲状腺ホルモンを投与すれば、ほぼ正常に発育しますが、トイフォックステリアでは甲状腺腫は進行し続け、最終的には呼吸器閉塞を引き起こします。生後数日以内に甲状腺の補充を開始しなければ、精神遅滞が生じます。 多くのトイフォックステリアのブリーダーは、この疾患をまれなものと考えていますが、ある研究では、キャリア率は31%でした。成長せず、生後1〜2週間で死亡した子犬を産ませたことがあるブリーダーは、甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症の検診や検査をしたことがないのかもしれません。この病気には治療法がありません。治療が成功しているケースもありますが、毎日の治療が生涯にわたって必要であり、この治療法は生後早期に開始しなければ有効的ではありません。ほとんどすべての罹患犬は、生後数週間以内に安楽死させられます。交配犬のDNA検査をして、キャリア同士の交配を避けることが、罹患した子犬を作らないための唯一の方法です。ブリーダーは母集団におけるキャリアの発生率を下げることも目標にしなければなりません。
  • カテゴリー:
    内分泌系疾患 - 内分泌腺、内分泌臓器や組織に関する疾患  
  • static-content..gene:
    17番染色体上の甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.331C> T p.Arg111STOP
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Fyfe JC, et al. Congenital Hypothyroidism with Goiter in Toy Fox Terrier. (2003) J Vet Intern Med,17;50–57.

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