先天性眼奇形(ゴールデンレトリバー)

先天性眼奇形(ゴールデンレトリバー)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    進行性網膜萎縮症(PRA)は、網膜に影響を与え、失明を引き起こす遺伝性疾患の総称です。 犬種によって発症年齢や遺伝のパターンが異なり、網膜の機能が失われるメカニズムも様々です。 PRAの症状はほとんど同じで、最初は夜盲症で、徐々に視力が低下し、全盲になります。 完全に失明する年齢も、遺伝的障害の有無や犬種によって異なります。白内障やぶどう膜炎(白内障の漏出による炎症)などの二次的な問題を併発しない限り、患眼に痛みはありません。進行性網膜萎縮症(PRA)は、いくつかの異なる方法で分類されていますが、最もよく見られるものは、発症年齢による分類です。 早期発症のPRAは、生まれたときから夜盲症であり、一般的には1歳から5歳の間に完全に盲目になります。 遅発性PRAは、1歳を過ぎてから夜盲症になり、それ以降に全盲になるものです。 もう一つは、PRAの原因となる遺伝子異常の種類によるものです。 PRAは、犬では劣性遺伝、優性遺伝、性連鎖のいずれかのメカニズムで遺伝することがあります。多くの犬種の多くのタイプのPRAについては、DNA検査によって簡単にスクリーニングできるようになりました。 この病気は複雑で様々な病型がありますが、最終的にはすべての病型に共通しているのは、網膜の変性により視力が徐々に低下していくということです。DNA検査は、まだすべての犬種で実施できるわけではありません。 また、PRAのいくつかの型に罹患しやすい犬種もいるため、動物眼科医による網膜の検査が診断検査の中心であることに変わりはありません。 遅発性PRAの犬種では、網膜変性の徴候が明らかになる前に、連続した眼科検診が必要となる場合があります。網膜電図(ERG)は獣医眼科医が症例に応じて選択する診断検査であ り、視細胞機能の喪失を検出する非常に感度の高い方法である。 ERGは、早期発症型のPRAの可能性がある子犬のスクリーニング検査として非常に有効です。CORD1変異(RPGRIP1の遺伝子変異)による錐体部ジストロフィーは、常染色体劣性遺伝のPRAで、ダックスフンド(スムースヘアー、ロングヘアー、ワイヤーヘアー)、イングリッシュスプリンガースパニエル、ビーグルなど多くの犬種にみられます。 このタイプのPRAについては、上記のすべての犬種でDNA検査が可能です。 RPGRIP1に作用する修飾遺伝子が見つかっており、病気が顕在化する時期に影響を与えると考えられています(臨床症状の発現年齢に影響)。また、CORD1-PRAにはあるレベルの変異があると考えられており、この変異が、例えば、臨床症状の発現が2歳から10歳の間に起こることが知られているなど、見られる臨床症候群の幅を広げる一因となっています。 また、CORD1-PRA変異を2コピー持つ犬で、疾患の臨床症状を示さない症例も報告されており、他の要因が疾患発現に寄与していることが示唆されています。錐体-杆体ジストロフィー1では、錐体が先に変性し、次に杆体が変性します。これは、網膜機能の特殊な検査であるERGによって検出することができます。 これを錐体幹変性症と呼びます。 錐体は、目の奥にある受容体で、明るい光やさまざまな色を感知することができます。 杆体は暗い光を感知して夜間視力を生み出す受容体であるため、CORD1-PRAの犬は、ほとんどのPRAの犬のように最初に夜盲症になることはありません。 これらの犬は徐々にすべての視力を失いますが、最初は明るいところよりも暗いところの方がよく見えるかもしれません。 PRAを発症したすべての犬と同様に、治療法はありません。 一般に、犬は、周囲の環境が慣れ親しんだものである限り(例えば、家具の配置を変えたり、家を引っ越したりしないなど)、失明にうまく適応します(特に徐々に進行する場合)。 庭の外では常にリードを付けておき、驚かさないように注意します。 鈴の入ったボールなどをおもちゃとして使用し、精神的な刺激を与えることもいいでしょう。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    SIX6, chr8
  • Variant Detected:
    c.487C>T p.Gln163*
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Dominant with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6628151/ Genes (Basel). 2019 Jun; 10(6): 454.

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