錐体変性症 (シェパード/北極犬種系)

錐体変性症 (シェパード/北極犬種系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    コリー眼異常は、単純な劣性遺伝で受け継がれる眼の発達障害です。発現はいくつかの修飾遺伝子の影響を受け、臨床疾患にある程度のばらつきが生じます。また、コロボーマの発生が多遺伝子性(複数の遺伝子が関与する)であることを示唆する研究がいくつかあります。常に(定義上)脈絡膜形成不全があります-目の後ろの血管の発達の減少です。これは、6〜8週齢の獣医の眼科医による眼科検査で検出できます。これ以降、タペータム(網膜の色素沈着した反射部分)が発達するにつれて、目の後ろの変化を隠す可能性があるため、変化を検出するのが難しい場合があります。これは「正常になる」現象として知られており、動物が影響を受けなくなったことを意味し、変化が見られなくなったことを意味します。脈絡膜形成不全と同様に、影響を受けた犬はまた、視神経乳頭コロボーマ(眼に供給する神経が入る発達上の「穴」である)および網膜剥離につながる可能性のある網膜出血を発症する可能性があります。網膜剥離は、罹患した動物の約4〜5%で発生し、局所的な領域、または網膜全体の剥離である可能性があり、失明を引き起こします。眼内出血は重症の場合にも発生する可能性があります。軽度の症例では、脈絡膜の形成不全が見られ、視力にほとんど影響がない場合があります。コロボーマはより深刻な変化であり、視力低下の領域を引き起こす可能性があります。網膜出血と限局性網膜剥離は死角を引き起こす可能性がありますが、完全な網膜剥離は死角をもたらします。これは子犬で発生するか、成犬の影響を受けた犬で自然発生する可能性があります。現在、この病気の簡単なDNA検査が利用可能であり、コリーの障害の有病率を減らすのに役立っています。 Optigen(この状態のDNAテストを提供する会社)の統計によると、ラフコリーでのこの状態の有病率は72%であり、スムースコリーでは62%ですが、これは現在やや古くなっています。これには、影響を受けた動物と保因者の動物が含まれます。ボーダーコリー、オーストラリアンシェパード、シェットランドシープドッグなどの密接に関連する牧畜犬種も、この状態の保因率が比較的高くなっています。他のいくつかの犬種もCEA変異を持っており、おそらくその犬種の祖先で牧畜犬種に影響を及ぼしていた可能性があります。この状態は雑種犬、ミックス犬でも時折報告されています。軽度の影響を受けた親は重度の影響を受けた子孫を産む可能性があるため、子犬は困難です。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    CNGB3
  • Variant Detected:
    complete deletion
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Parker, HG, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. (2007) Genome Res, 17: 1562-1571

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