コバラミン吸着障害:キュビリン欠乏症(ボーダーコリー系)

コバラミン吸着障害:キュビリン欠乏症(ボーダーコリー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    腸のコバラミン吸収不良(ボーダーコリータイプ)は、犬に影響を与える遺伝性疾患です。影響を受けた犬は、ビタミンB群、コバラミンなど、腸管や腎臓からの特定の栄養素の吸収に役割を果たす十分な量のタンパク質を作ることができません。罹患した犬は、14週齢から尿中のメチルマロン酸のレベルが上昇(コバラミン欠乏症の徴候)しますが、病気の症状は数ヶ月または数年の間飼い主によって認識されない場合があります。病気の症状には、食欲不振、嗜眠、体重増加の低下、筋肉量の低下、まれに肝性脳症と呼ばれる重度の神経機能障害があり、精神状態の変化、発作、昏睡、死に至る可能性があります。罹患した犬は、尿中の特定のタンパク質が増加し、血球の合成が減少して貧血を引き起こし、好中球の数が減少します。生涯にわたってコバラミンの補給を必要とし、その結果、数週間以内にほとんどの犬の病気が寛解します。臨床疾患とは関係ありませんが、罹患犬はコバラミンを補給しても、尿中の特定のタンパク質の量を増やし続けます。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    2番染色体上のキュビリン(CUBN)
  • Variant Detected:
    ヌクレオチド欠失c.8392delCp.Gln2798Argfs * 3
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Fyfe JC, et al. An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in dogs. (2013) Mol Genet Metab, 109(4):390-6.

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