コバラミン吸着障害(ビーグル系)

コバラミン吸着障害(ビーグル系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    I-GSとも呼ばれ、ビタミンB群のコバラミンなど、特定の栄養素を腸管や腎臓から吸収する役割を持つタンパク質を十分に作ることができない病気です。早ければ14週齢から尿中のメチルマロン酸濃度が上昇します(コバラミン欠乏のサイン)が、飼い主が病気の症状に気づくのは数ヶ月から数年後となります。病気の症状としては、食欲不振、嗜眠、体重増加不良、筋肉量の低下などがあり、まれに肝性脳症という重度の神経機能障害を起こし、精神状態の変化、発作、昏睡、死亡に至ることもあります。また、尿中のタンパク質が増加し、血液細胞の合成が低下するため、貧血や好中球の減少がみられます。コバミンの補給が必要ですが、ほとんどの犬は数週間で病状が寛解します。I-GSビーグルのCUBN変異は、ボーダーコリーのCUBN変異よりも重度のコバラミン吸収障害を引き起こしますが、ジャイアントシュナウザーやオーストラリアンシェパードのAMN変異によるI-GSと類似しています。遺伝性コバラミン吸収症の正確な診断と迅速な治療、そして次世代におけるリスク犬の疾病予防のためには、この疾患とI-GSに対する犬種の素因を認識することが極めて重要です。
  • カテゴリー:
    代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患
  • static-content..gene:
    Cubilin (CUBN) on chromosome 2
  • Variant Detected:
    ヌクレオチド欠失c.786delCp.Asp262Glufs * 47
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    JDrögemüller M, et al. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). (2014) Animal Genet, 45(1):148-50.

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