軟骨異形成症 ITGA10(エルクハウンド系)

軟骨異形成症 ITGA10(エルクハウンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    骨格異形成は、骨および軟骨組織の障害で人間と同様に、さまざまな種類の遺伝的骨格障害で苦しんでいる犬種がいることが報告されています。ノルウェジアンエルクハウンドとカレリアンベアドッグに影響を与えている常染色体劣性(潜性)軟骨異形成症の分子遺伝学的な背景は研究されていますが、不均衡性の低体高、ドワーフ症(犬の小人症)などさまざまな重症度の疾患に苦しんでいます。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    17番染色体上のインテグリンサブユニットアルファ10(ITGA10)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.2083C> T p.Arg695STOP
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kyöstilä, K. et al. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. (2013) PLoS One 8(9):e75621.

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