小脳性運動失調(フィニッシュハウンド系)

小脳性運動失調(フィニッシュハウンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    小脳性運動失調は神経学的疾患であり、多くの犬種で報告されています。また、遺伝性疾患であり、多くの犬種において幼い子犬に徴候が現れますが、数ヶ月になるまで、あるいは二、三歳になるまで徴候は現れない犬種もいます。アビオトロフィー (異常栄養症候群) は文字通り、細胞が必要とする重要な栄養物質を失うことを意味します。小脳のプルキンエ細胞と呼ばれる特定の細胞はこの疾患の影響を受け、細胞の喪失は進行し、小脳は適切に機能を果たさなくなります。小脳はバランス(均衡)と動きを調整する役割をするため、最初の徴候は通常、バランスを失い、曲がり角やカーブを曲がることができなくなったり、頭を振った時に転倒したりします。よく、震える(特に頭部の震え)ことがありますが、寝ている時にはこの症状は現れません。病気はゆっくりと進行し、最終的に犬は繰り返し転倒せずに歩くことができなくなるか、転倒すると立ち上がれなくなります。軽度の場合、進行が遅く、家庭用のペットとして屋内で管理できることもありますが、ほとんどの犬は、生活の質が不当に悪くなるまで状態が悪化するため、ある段階で安楽死を必要とします。小脳の生物栄養または小脳変性の徴候はすべての犬種で類似していますが、徴候の発症年齢と病気の進行速度は犬種ごとにかなり異なります。ケルピーやラブラドールレトリバーなど一部の犬種では、この病気は6〜12週齢の子犬に最初に見られ、急速に進行します。エアデールでは、徴候は6〜12週間で見られますが、ゆっくりと進行します。これとは対照的に、アメリカンスタッフォードシャーテリアでは3〜5歳まで見られず、2〜4年かけて進行します。ブリタニースパニエルでは、10歳前後まで徴候は見られません。いくつかの犬種では、徴候はある時点で安定する可能性があり、犬はさまざまな影響を受けますが、歩行可能であり、完全な生活を送ることができます。この病気の治療法はなく、遺伝子検査は限られた数の犬種対象です。診断は、犬種、臨床徴候、および臨床進行に基づいていて、死後検査(遺伝子検査が利用できない場合)でのみ確定診断することができます。これを考慮してブリーディングをしていくことはとても大事で、また、この病気を小脳形成不全と区別することも重要です。小脳形成不全は、同様の徴候を引き起こしますが、進行性ではありません。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    8番染色体上のSEL1LERAD E3リガーゼアダプターサブユニット(SEL1L)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.1972T> C Ser568Pro
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Kyöstilä K, et al. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. (2012) PLoS Genet. 8(6): e1002759

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