中心核ミオパチー(ラブラドールリトリバー系)

中心核ミオパチー(ラブラドールリトリバー系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    中心核ミオパチー(CNM)は、内在化した核の過剰な数を特徴とする遺伝性先天性障害で、特にラブラドールレトリバーに見られ、筋肉機能が不十分になっていきます。最初、子犬は正常に見えますが、加齢とともに中心核ミオパチーの症状が現れ始めます。 2〜5か月以内に、子犬の臨床的特徴には、筋緊張低下、全身の筋力低下、異常な姿勢、硬いホッピング歩行、運動不耐性、および寒さにさらされた時の虚脱・衰弱などが含まれます。検査では、特に頭の筋肉と腱の反射低下を含む骨格筋の萎縮が見られ、筋肉の生体(組織)検査での病理組織学的評価では、ミトコンドリアの凝集を伴う筋原線維のない領域にしばしば位置する筋核の特徴的な集中化を示しています。中心核ミオパチーの治療法は開発されておらず、影響を受けた犬は適切に機能する筋肉組織を作ることは決してありません。犬は正常に生活を送ることはできますが、この疾患の症状によって制限されるでしょう。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    2番染色体上のPTPLAとしても知られる3-ヒドロキシアシルCoAデヒドラターゼ1(HACD1)
  • Variant Detected:
    HACD1のエクソン2への236bpSINEリピート挿入
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Pele et al. Hum Mole Genet, SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs (2005) 14;11, 1417-1427

中心核ミオパチー(ラブラドールリトリバー系)

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