中心核ミオパチー/先天性ミオパチー(グレートデーン系)

中心核ミオパチー/先天性ミオパチー(グレートデーン系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    グレートデンの遺伝性ミオパチーは、全身性の筋萎縮、運動不耐性、運動誘発性の振戦(震え)および筋肉消耗を特徴とする常染色体劣性・潜性形質です。通常、生後10か月頃前に症状が現れ、生後6〜8か月以内に急速に進行してから、重度の衰弱性の筋力の低下が現れ死亡します。
  • カテゴリー:
    筋骨格系疾患 - 筋肉や骨、及びその構造に関連する疾患
  • static-content..gene:
    19番染色体上のブリッジングインテグレーター1(BIN1)
  • Variant Detected:
    BIN1のエクソン11アクセプタースプライス部位でのIVS10-2A> G
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Bohm et al. PLOS Genet, Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy (2013) 9;6, e1003430

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