拡張型心筋症 - 若年死亡 (CJM)(ベルジアンシェパード)

拡張型心筋症 - 若年死亡 (CJM)(ベルジアンシェパード)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    マルチシステム変性症は、チャイニーズクレステッドが罹患する進行性の遺伝性神経疾患である。生後3~6カ月で震え、歩様異常、平衡感覚不良を認めます。その後、重度の歩行異常、平衡感覚障害、頻繁な転倒、異常な体位、異常な眼球運動へと徐々に進行し、最終的には動くことが出来なくなります。
  • カテゴリー:
    心肺[呼吸器]疾患 - 心臓と肺に関連する疾患
  • static-content..gene:
    YARS2, chr13
  • Variant Detected:
    c.1054G>A p.Glu352Lys
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Gurtner, 2020, Genes, 11,313

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