マルチシステム変性/多重システム退化(ケリーブルーテリア系)

マルチシステム変性/多重システム退化(ケリーブルーテリア系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    マルチシステム変性症は、チャイニーズクレステッドが罹患する進行性の遺伝性神経疾患である。生後3~6カ月で震え、歩様異常、平衡感覚不良を認めます。その後、重度の歩行異常、平衡感覚障害、頻繁な転倒、異常な体位、異常な眼球運動へと徐々に進行し、最終的には動くことが出来なくなります。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    1番染色体上に1(SERAC1)を含むセリン活性部位
  • Variant Detected:
    c.1536G>A p.Trp512STOP
  • Severity:
    It is a trait and so is tested based on preference, not usually for health concerns.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    J Hered. 2005;96(7):727-34

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