イヌ多発性網膜症 CMR3(ラップフンド系)

イヌ多発性網膜症 CMR3(ラップフンド系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    多発性網膜症のタイプ3は、犬に影響を与える網膜の遺伝性疾患です。罹患している犬は、通常、9か月から2歳の間に発症し、網膜剥離が生じている網膜下に浸出液が蓄積し複数の分かれた円形領域ができ、これは獣医による臨床検査でもわかります。これらの水疱のような病変は通常、両眼に見られ、灰色、黄褐色、オレンジ色、またはピンク色に見えることがあり、数、サイズ、および場所が異なります。網膜が明らかなビロード状のひだになって浮いている状態になることもあります。網膜の変化の進行は通常遅いため、犬の加齢とともに、病変は治癒したように見え、臨床検査ではもはやみつけにくくなります。多発性網膜症の症例では視力喪失が報告されているものもありますが、通常犬の視力に影響を与えません。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    18番染色体上のベストロフィン1(BEST1)
  • Variant Detected:
    塩基置換およびヌクレオチド欠失c.1388delCc.1466G> T p.Gly489STOP
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Zangerl B, et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). (2010), Mol Vis, 16:2791-2804.

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