イヌ多発性網膜症 CMR1(コトン・デ・チュレアール系)

イヌ多発性網膜症 CMR1(コトン・デ・チュレアール系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    この疾患の症状には、再発性感染症、新生子期のオンファロフレビティス、発熱、食欲不振、足の不自由、創傷治癒障害、重度の皮膚感染症、歯肉炎、唾液分泌、下顎肥厚、橈骨遠位端の骨幹端の拡大、尺骨、脛骨、腓骨、足の不自由、リンパ節の拡大、低体重などがあります。徴候は10週齢前後にみられることが多く、獣医師の診断を受けた犬の平均年齢は13.5週齢です。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    18番染色体上のベストロフィン1(BEST1)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.482G> A p.Gly161Asp
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Guziewicz KE, et al. Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: a novel animal model for best disease.(2007), Invest Ophthalmol Vis Sci, 48(5);1959-1967.

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