低髄鞘ミエリン形成/髄鞘形成不全症(ワイマラナー 系)  

低髄鞘ミエリン形成/髄鞘形成不全症(ワイマラナー 系)  

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    神経管欠損症(NTD)または二分脊椎とも呼ばれれ、神経管の閉鎖によって引き起こされる先天性欠損症。
  • カテゴリー:
    神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患
  • static-content..gene:
    NKX2-8
  • Variant Detected:
    c.174del_G;ins2bp(AA)
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.

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