不整脈源性右室心筋症 (ボクサー系)- リサーチ用

不整脈源性右室心筋症 (ボクサー系)- リサーチ用

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    不整脈源性右室心筋症(ARVC)は、心室性不整脈と心臓突然死を特徴とする家族性心臓病です。この疾患は、不完全で加齢に伴う浸透度とさまざまな臨床的発現を伴う常染色体優性形質として起こる最も高頻度にみられる遺伝疾患です。
  • カテゴリー:
    心血管疾患 - 心臓と血管に関連する疾患
  • static-content..gene:
    17番染色体上のストリアチン(STRN)
  • Variant Detected:
    ヌクレオチド欠失chr17:29269446-29272662欠失CATACACA(canFam3)STRN遺伝子の3 '非翻訳領域n of the STRN gene
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Dominant with Incomplete Penetrance
  • RESEARCH CITATION(S):
    Meurs KM et al. Genome-wide association identifies a deletion in 30 untranslated region of Striatin in a canine model of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.これは、イヌの不整脈モデルにおけるストリアチンの30非翻訳領域の欠失を特定したものである。(2010), Hum Genet, 128, 315-324.

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