色覚異常(ポインター系)

色覚異常(ポインター系)

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    疾患の概要: ジャーマンショートヘアードポインタータイプ(CD)にみられる錐体変性は、関連犬種に影響を与える遺伝性疾患です。ジャーマンショートヘアードポインターを除いて、錐体変性はこれまでアラスカンマラミュートやミニチュアオーストラリアンシェパードでも確認されています。この障害は、1960年代に、アラスカン・マラミュートの近交系犬で初めて確認されました。表現型的にも遺伝的にも、錐体変性の特徴は、人間の遺伝性疾患である色覚異常に似ているため、ヒトの色覚異常の錐体変性(CD)が犬のモデルとして使用されている理由です。錐体変性の最初の症状は通常、網膜の発達が正常に完了した後に発生します。これは、罹患した犬では8〜12週齢です。これらの症状は日光の下でのみ認識可能であり、日中の失明と羞明(強い光を受けた際に、不快感や目の痛みを生じる)です。薄暗い光では、症状は明らかではなく、視力は正常なままです。子犬の誕生後、錐体は正常に発達しますが、時間の経過とともに機能を失い、内側と外側の部分が退化し始めます。このような症状に続いて、錐体が徐々に失われていきます。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    Cyclic nucleotide gated channel beta 3 (CNGB3) on chromosome 29
  • Variant Detected:
    塩基置換 c.784G>A p.Asp262Asn
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Sidjanin, JD et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to human achromatopsia locus ACHM3.(2002), Hum Mol Genet, 11;16, 1823-1833.

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