色覚異常(ラブラドール系)

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¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)は、プリンサルベージ経路に関与する酵素であり、アデニンおよび5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸からアデノシン一リン酸への変換を触媒します[1]。 APRTがない場合、キサンチンデヒドロゲナーゼ(XDH)は、アデニンを尿に非常に不溶性の化合物である2,8-ジヒドロキシアデニン(2,8-DHA)に変換します。急性腎障害は結石による尿路閉塞から発生する可能性があり、慢性腎疾患は結晶性腎症によって引き起こされる一般的な後遺症です。発症年齢はさまざまで、多くの罹患者は成人になるまで無症候性のままです。
  • カテゴリー:
    眼科疾患 - 眼球および関連構造に関する疾患
  • static-content..gene:
    CNGA3
  • Variant Detected:
    c.1931_1933delTGG
  • Severity:
    Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mol Genet Metab、APRT変異は、犬の2,8-ジヒドロキシアデニン尿路結石症と強く関連しており、その原因となる可能性があります。 (2014)111; 3、399–403

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