2,8-ジヒドロキシアデニン結石症 タイプ1A

2,8-ジヒドロキシアデニン結石症 タイプ1A

¥16,600
  • TEST OVERVIEW:
    アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)は、プリンサルベージ経路に関与する酵素であり、アデニンおよび5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸からアデノシン一リン酸への変換を触媒します[1]。 APRTがない場合、キサンチンデヒドロゲナーゼ(XDH)は、アデニンを尿に非常に不溶性の化合物である2,8-ジヒドロキシアデニン(2,8-DHA)に変換します。急性腎障害は結石による尿路閉塞から発生する可能性があり、慢性腎疾患は結晶性腎症によって引き起こされる一般的な後遺症です。発症年齢はさまざまで、多くの罹患者は成人になるまで無症候性のままです。
  • カテゴリー:
    泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患
  • static-content..gene:
    5番染色体上のアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)
  • Variant Detected:
    塩基置換c.260G> A p.Arg87Gln
  • Severity:
    Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.
  • MODE OF INHERITANCE:
    Autosomal Recessive
  • RESEARCH CITATION(S):
    Mol Genet Metab、APRT変異は、犬の2,8-ジヒドロキシアデニン尿路結石症と強く関連しており、その原因となる可能性があります。 (2014)111; 3、399–403

2,8-ジヒドロキシアデニン結石症 タイプ1A

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